cystische Fibrose / mystische Fibrose / Mukoviszidose (CF)

Die Muskoviszidose oder zysitsche Fibrose (CF) ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung (ca 1:2000 in Mitteleuropa). Sie wird autosmal rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind klinisch gesund, aber beide Erbträger. Bei Erkrankung besteht eine Defekt des Chloridkanals (CFTR), d.h. vorwiegend Schleimhautzellen können keine Chloridionen transposrtieren, was zu einer veränderten Sekretzusammensetzung führt, betroffen: – in der Lunge wird ein zähes Sekret gebildet, […]

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Guthrie-Test / Neugeborenenscreening / Blutentnahme beim Baby

Der Guthrie-Test ist eine Screening-Untersuchung beim Neugeborenen, welcher Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten (Phenylketonurie, Hypothyerose, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, Galaktosämie, Adrenogenitale Syndrom, Bioinidasemangel, neu seit Anfang 2011 Cystische Fibrose), ausschliessen soll. Es werden bei termingeborenen Kindern 72 bis 96 Stunden nach der Geburt an der Ferse wenige Tropfen Blut abgenommen. Auf einem Filterpapierstreifen werden diese Bluttropfen ins Labor (Neugeborenen-Screening Schweiz […]

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